Investigadores de Barcelona y Lleida han identificado el primer caso documentado en el mundo de transmisión de angioedema hereditario mediante un donante anónimo.
El trabajo publicado destaca la identificación de varios casos portadores de la misma variante genética concebidos mediante reproducción asistida a través de un donante.
El angioedema hereditario es una enfermedad genética muy poco frecuente que provoca hinchazón en la piel el aparato digestivo o en las vías respiratorias.
Los síntomas afectan a la mayoría de las mujeres portadoras frente a una probabilidad muy baja detectada en los hombres que poseen dicha variante.
La investigación arrancó con una paciente que presentaba episodios recurrentes de hinchazón en la cara sin responder a los tratamientos antialérgicos habituales en España.
El análisis genético identificó la variante específica la cual fue detectada posteriormente en otras personas concebidas con el esperma del mismo donante anónimo.
Los investigadores confirmaron que el donante era portador de la variante tras coordinar un estudio profundo con el banco de esperma de la clínica.
La clínica notificó a las mujeres que utilizaron el esperma permitiendo identificar a más portadores algunos de ellos sin manifestaciones sintomáticas hasta el momento.
Este caso demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a varios descendientes mediante los procedimientos de fertilidad.
Los científicos subrayan los retos que plantean las enfermedades genéticas asintomáticas en los programas de donación de gametos para garantizar la seguridad del proceso.